Anomalias Genéticas nos Seres Humanos

Na meiose pode ocorrer a não separação (não-disjunção) de um certo par de cromossomos homólogos durante a anáfase I, acarretando a produção de gametas anormais.

Essa não-disjunção cromossômica irá causar uma anomalia genética denominada aneuploidia.

As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos cromossomos sexuais (alossomos) ou nos autossomos.

Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais

Vamos considerar o possível cruzamento de um indivíduo que sofre meiose anormal (sem a disjunção do alossomos) com outro que realizou meiose normal.

P:      2AXX           =             AXX       +      A0

         2AXY           =              AX         +      AY

F₁:

GAMETAS	A X	A Y
A XX	2A XXX	2A XXY
A 0	2A X0	2A Y0

Observe que a prole resultante (F₁) inclui indivíduos que apresentam, para mais ou para menos, quantidade anormal de cromossomos sexuais.

• O indivíduo 2A Y0 não irá desenvolver-se.
• O indivíduo 2A XXX desenvolve-se, originando uma mulher fértil, chamada de superfêmea. Esta condição é conhecida como trissomia do X.
• O indivíduo 2A XXY será do sexo masculino e apresentará um conjunto de características anormais que constituem a síndrome de Klinefelter: braços e pernas bastante longos, desenvolvimento de mamas, poucos pêlos no corpo, esterilidade e, às vezes, deficiência mental. Menos freqüentemente, os indivíduos Klinefelter têm mais de dois cromossomos X. em geral, quanto maior o número de cromossomos X, maior o grau de retardamento mental. Os pacientes Klinefelter são cromatina sexual positivos.
• O indivíduo 2A X0 apresenta a síndrome de Turner, cujas características incluem: sexo feminino, baixa estatura, ovários rudimentares, pescoço ‘alado’ e tórax largo em forma de escudo. Muitas vezes nota-se leve retardo mental. As mulheres com esse tipo de manifestação são cromatina sexual negativas.

Anomalias autossômicas

Várias síndromes humanas estão relacionadas às alterações no número de autossomos, podendo, portanto, acometer homens ou mulheres. Vamos destacar três dessas síndromes: a de Down, a de Patau e a de Edwards.

Síndrome de Down

Foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down em 1866. a freqüência na população é de aproximadamente 1:600 nascimentos vivos. Os indivíduos com essa síndrome, em vez de dois cromossomos 21, apresentam três. Fala-se, então em trissomia do 21. as fórmulas cromossômicas são as seguintes:

§ 47, XY, + 21

§ 47, XX, + 21

As manifestações da síndrome de Down incluem: retardo mental, altura abaixo da média, prega transversal contínua da palma da mão, dentição irregular, prega típica no canto dos olhos (prega epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência de uma falange no dedo mínimo, adiposidade, língua fissura, boca quase sempre aberta com protusão da língua, entre outras características.

Síndrome de Patau

Em 1960, Patau e colaboradores descreveram um caso de malformações múltiplas em um recém-nascido.

As características anormais da síndrome incluem: polidactilia, defeitos cardíacos e de vários órgãos internos (rins, intestinos), lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.

Síndrome de Edwards

Primeiramente descrita em 1960 por Edwards e colaboradores, a trissomia do 18 é caracterizada também por malformações múltiplas como: maxilar inferior retraído, dedos flexionados ou cerrados, defeitos cardíacos, deformidades do crânio, da face e dos pés. Registram-se, ainda, lábio leporino e palato fendido. As crianças com triplo 18 apresentam grave retardo mental e a morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.